O que saber antes de comprar um teste de ancestralidade? E como é possível analisar saúde no meu DNA se eu realizei um teste de ancestralidade?

Os testes de ancestralidade por DNA realizados a partir da coleta de saliva são realizados através de uma tecnologia conhecida por genotipagem. Para entender como a genotipagem funciona, precisamos olhar um pouquinho sobre conceitos básicos do nosso DNA.

Nosso conjunto total de DNA é chamado de genoma, e nosso genoma é composto por cerca de 3 bilhões! de nucleotídeos. Estes nucleotídeos, ou bases nucleotídicas, são popularmente conhecidos pelas letras A, T, C, e G. Então podemos imaginar nosso genoma como uma sequência ordenada de 3 bilhões de letras ATCGs.

Acontece que todos nós seremos humanos compartilhamos entre si, e de forma praticamente idêntica, cerca de 99,9% dessas 3 bilhões de letras. Apenas 0,1% (~3M de letras) do nosso DNA é responsável por garantir nossas características pessoais como diferenças de cor de cabelo, olhos, resistência a doenças, etc.

São nestes 0,1% do nosso DNA que a técnica de genotipagem está focada. Ao invés de sequenciar todo o nosso genoma com 3 bilhões de letras, a genotipagem identifica (podemos falar testa, ou sequencia, ou genotipa) aquelas letras que já foram identificadas pela ciência como sendo responsáveis por garantir nossas características pessoais.

Normalmente, os testes de DNA utilizam chips de genotipagem que testam cerca de 700 mil letras do nosso DNA que estão entre aquelas do 0,1% que nos diferenciam. Destas 700 mil letras, nem todas são usadas para calcular a ancestralidade. Na verdade, grande parte dessa informação não tem nada a ver com ancestralidade, mas sim com informações sobre as nossas características pessoais.

Os chips de genotipagem são fornecidos por duas grandes empresas de tecnologia: Illumina e Thermo Fisher. Assim, todas as empresas que vendem o teste de DNA diretamente ao consumidor (23andMe, Ancestry, MyHeritage, etc) utilizam chips de genotipagem de uma destas duas empresas fornecedoras, sendo que a Illumina fornece a maioria dos chips do mercado.

Um fato muito importante para nosso entendimento sobre como é possível analisar saúde tendo testado “somente” ancestralidade, é que apesar de os chips de genotipagem poderem ser customizados (tirar ou incluir as letras a serem testadas), as empresas fornecedoras (Illumina e Thermo Fisher) não conseguem fornecer chips para genotipar menos de 65 mil letras. Dessa forma, todo teste de ancestralidade tem no mínimo 65 mil letras (nucleotídios) com informações sobre nosso DNA e que não estão relacionadas somente a ancestralidade.

E aqui uma outra informação importante: quanto maior o número de letras testadas, mais informações você terá sobre seu DNA. Ao adquirir um teste de DNA é muito importante ficar atento ao número de informações que serão testadas, pois você poderá sofrer com duas coisas: 1) ficar frustrado(a) pois seus dados não são compatíveis com outras plataformas de análise de DNA; e 2) ter pouca informação para estudar seu DNA mais a fundo.

Então, quando for comprar um teste de DNA, questione a empresa sobre o método que ela utiliza, sobre a quantidade de informação contida em seus chips de genotipagem, e se os seus dados serão compatíveis com outras plataformas de análise de DNA.

Em resumo, em todo teste de ancestralidade por DNA, os chips de genotipagem vão identificar informações do seu DNA que estão relacionadas à ancestralidade e também sobre sua saúde e outras características pessoais.

O que difere um “teste básico de ancestralidade” de um “teste completo de DNA” é a forma como o mesmo dado genético é analisado.

A Mundo DNA hoje é a empresa brasileira com a análise de dados genéticos mais abrangente. Temos o maior banco de dados de saúde e, por isso, conseguimos analisar os dados de DNA de forma muito mais profunda e mostrar informações que outros testes não mostram.