O Brasil abriga a maior população recentemente admixada do mundo. Formada ao longo de cinco séculos pelo cruzamento entre populações indígenas americanas, africanas e europeias — com contribuição asiática mais recente —, sua diversidade genética não tem paralelo global. Caracterizá-la com precisão regional é uma exigência científica, histórica e de saúde pública.

Em maio de 2025, o periódico Science publicou o estudo de Nunes et al. (2025), baseado em 2.723 sequenciamentos completos de genoma de alta cobertura (~35×) — o maior estudo de genomas integrais já realizado na população brasileira. Esse trabalho tornou-se uma referência para qualquer análise genética do país.

A Mundo DNA analisou o DNA de 23.838 brasileiros de todos os estados, usando chips de SNPs que cobrem centenas de milhares de posições no genoma. Os resultados de ancestralidade global, distribuição de haplogrupos paternos (Y-DNA) e haplogrupos maternos (mtDNA) obtidos pela Mundo DNA convergem de forma consistente com as principais conclusões desse estudo publicado na Science. Este artigo documenta essa convergência.

Nota metodológica

Antes de qualquer comparação, é necessário distinguir os dois tipos de dado:

Genotipagem (Mundo DNA): analisa posições pré-definidas no genoma (chips de SNPs). Permite inferências de ancestralidade global com boa acurácia e análise de haplogrupos uniparentais. A amostra de 23.838 indivíduos distribui-se por todos os estados, com cobertura geográfica amplamente superior.

Sequenciamento de genoma completo (Nunes et al., Science 2025): detecta toda a variação genética, incluindo variantes raras. Permite análises de seleção natural, haplótipos específicos de ancestralidade e estrutura fina. A amostra é menor (2.723 indivíduos), mas a profundidade é incomparavelmente maior.

As proporções de ancestralidade no nível continental — europeia, africana, ameríndia, asiática — são comparáveis entre as duas abordagens. É nesse nível que a comparação é feita.

Norte: maior proporção ameríndia do país

Amazonas (32,9%), Amapá (25,1%) e Pará (22,4%) concentram as maiores proporções de ancestralidade ameríndia. Roraima registra a menor proporção europeia do país (50,2%). Esses estados apresentam estrutura genética claramente distinta do restante do Brasil.

Nordeste: maior contribuição africana

Bahia (27,5%), Sergipe (25,3%), Alagoas (23,9%) e Pernambuco (21,1%) lideram em ancestralidade africana. O padrão reflete o alto volume do tráfico de pessoas escravizadas para o litoral nordestino entre os séculos XVI e XIX.

Sul: predominância europeia acentuada

Santa Catarina (80,0%) e Rio Grande do Sul (77,9%) registram as maiores proporções europeias do país, reflexo das ondas de imigração alemã, italiana, polonesa e ucraniana entre 1850 e 1930.

São Paulo: maior ancestralidade asiática

São Paulo apresenta a maior proporção de ancestralidade asiática (6,7%), reflexo direto da imigração japonesa iniciada em 1908.

Convergência com Nunes et al. (Science, 2025)

1. Ancestralidade global autossômica

Nunes et al. estimam, para os autossomos: 58,9% de ancestralidade europeia, 27,19% africana e 13,36% ameríndia. Os dados da Mundo DNA, agregados nacionalmente, situam-se na mesma faixa com variação regional idêntica: maior proporção europeia no Sul, africana no Nordeste, ameríndia no Norte. A estrutura espacial é a mesma nos dois conjuntos de dados.

Nunes et al. destacam que a contribuição ameríndia de 13,36% supera estimativas anteriores (7–9%), atribuindo isso à melhor representação de amostras do norte. Os dados da Mundo DNA são consistentes com esse valor elevado nos estados setentrionais.

2. Haplogrupos paternos (Y-DNA): predominância europeia

Nunes et al. identificaram que 71% dos haplogrupos do cromossomo Y na amostra são de origem europeia, confirmando assimetria histórica: os fundadores biológicos masculinos do Brasil foram predominantemente europeus.

Os dados de Y-DNA da Mundo DNA, publicados em análise própria no blog da empresa, mostram o mesmo padrão: o haplogrupo R — principal marcador de linhagens europeias — domina a composição patrilinear de forma robusta na ampla maioria dos estados brasileiros. Outros haplogrupos europeus (I, J) aparecem com frequência relevante. O haplogrupo Q, associado a linhagens ameríndias, aparece em menor escala, especialmente no Norte. O padrão é coerente com a narrativa histórica de colonização: homens europeus foram a principal fonte das linhagens paternas do Brasil.

3. Haplogrupos maternos (mtDNA): protagonismo africano e ameríndio

Nunes et al. encontraram que 42% dos haplogrupos mitocondriais são africanos e 35% são ameríndios, com apenas 21,88% de origem europeia. Essa inversão em relação ao cromossomo Y é a evidência genômica da assimetria sexual da colonização: homens europeus e mulheres indígenas ou africanas como pares predominantes nas gerações fundadoras.

Os dados de mtDNA da Mundo DNA, documentados em análise publicada no blog, confirmam esse padrão com precisão estadual: o haplogrupo L — marcador de linhagens africanas — é o componente matrilinear dominante em Bahia (57,2%), Alagoas (45,1%), Pernambuco (44,1%), Maranhão (48,2%), Espírito Santo (38,9%), Paraíba (38,4%), Goiás (34,0%), Minas Gerais (34,0%) e Distrito Federal (37,5%). No Norte, haplogrupos ameríndios (A, B, C, D) assumem posição relevante, compatível com a forte presença indígena nessa região. No Sul, a composição materna é mais distribuída entre linhagens africanas, europeias e ameríndias.

A convergência com Nunes et al. é direta: nos dois conjuntos de dados, a linhagem materna brasileira é predominantemente africana no Nordeste e no Sudeste, e significativamente ameríndia no Norte — enquanto a linhagem paterna é majoritariamente europeia em todo o país.

A tríade de convergência — ancestralidade global autossômica, haplogrupos paternos e haplogrupos maternos — demonstra que os dados da Mundo DNA, produzidos por genotipagem em escala, são coerentes com os resultados de sequenciamento completo publicados na Science. Métodos distintos, amostras distintas, mesmo retrato genômico do Brasil.

Conclusão

Os dados de 23.838 indivíduos genotipados pela Mundo DNA convergem de forma consistente com o maior estudo genômico da população brasileira já publicado em literatura científica (Nunes et al., Science, 2025). Essa convergência opera em três dimensões independentes: ancestralidade global autossômica, linhagens paternas pelo Y-DNA e linhagens maternas pelo mtDNA.

Essa consistência tem peso metodológico claro. Genotipagem e sequenciamento completo de genoma são abordagens distintas, aplicadas a amostras distintas, em momentos distintos. Quando produzem o mesmo retrato estrutural da diversidade genética brasileira, o resultado não é coincidência — é robustez. O Brasil que emerge dos dados da Mundo DNA é o mesmo Brasil que emerge do estudo publicado na Science: um país com predominância europeia nos autossomos e nas linhagens paternas, com forte contribuição africana nas linhagens maternas do Nordeste e do Sudeste, e com expressiva presença ameríndia nas linhagens do Norte.

A escala da amostra da Mundo DNA — 23.838 indivíduos distribuídos por todos os estados — acrescenta resolução geográfica que o estudo de 2.723 genomas não cobre completamente. As duas fontes são, portanto, complementares: o estudo Science entrega profundidade analítica sem precedente; os dados da Mundo DNA entregam cobertura territorial e escala amostral. Juntos, descrevem um país com a maior diversidade genética admixada do mundo com um grau de detalhe que não existia antes de 2025.

Referências

• Nunes K, Castro e Silva MA, Rodrigues MR, et al. Admixture's impact on Brazilian population evolution and health. Science. 2025;388:eadl3564. DOI: 10.1126/science.adl3564
• Mundo DNA — Linhagem paterna no Brasil: mundodna.com.br/blog/linhagem-paterna-no-brasil-uma-assinatura-majoritariamente-europeia
• Mundo DNA — Linhagem materna no Brasil: mundodna.com.br/blog/linhagem-materna

Autor

Hugo Rody

Fundador da Mundo DNA